Este martes, en el marco del primer Día Internacional del Screening Neonatal, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) instó a que se impulse una pesquisa neonatal ampliada, la cual permita detectar enfermedades “específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal”.
“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente”, señaló Dr. Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.
Desde FADEPOF destacaron que la evolución científica impulsó a “ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo.
En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades”.
Las enfermedades que se pueden detectar en la pesquisa ampliada, según explicaron desde FADEPOF, las enfermedades son, fundamentalmente, trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
