Un importante avance en la investigación del Alzheimer ha sido anunciado por científicos estadounidenses, quienes emplearon la secuenciación del genoma completo para detectar genes específicos y cambios genéticos relacionados con la enfermedad. Este hallazgo podría sentar las bases para futuras estrategias de tratamiento y prevención.
El estudio, liderado por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston (BUSPH) y la Facultad de Salud Pública de la UTHealth de Houston (Estados Unidos), revela la identificación de 17 variantes genéticas significativas asociadas al Alzheimer en cinco regiones genómicas. Estos resultados, publicados en la revista ‘Alzheimer’s & Dementia’, proporcionan una comprensión más profunda sobre los genes y variantes que influyen en la enfermedad.
«Estudios previos sobre la asociación genética del Alzheimer se han centrado en variantes comunes. Sin embargo, la secuenciación del genoma completo nos permite examinar cada par de bases del ADN humano, proporcionando información valiosa sobre los cambios genéticos específicos que podrían contribuir al riesgo de la enfermedad», explicó la doctora Anita DeStefano, coautora del estudio y profesora de bioestadística en BUSPH.
Utilizando datos del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), los investigadores llevaron a cabo análisis exhaustivos que revelaron asociaciones significativas entre variantes genéticas y la enfermedad. Entre estas variantes, destacó la variante KAT8, que mostró una asociación consistente tanto en variantes únicas como en variantes raras. Además, se identificaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.
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«Al incluir participantes de diversas ascendencias genéticas, pudimos no solo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de Alzheimer, sino también comprender cómo estas asociaciones varían entre diferentes grupos étnicos», destacó la doctora Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio.
El ADSP incluyó participantes de diversas etnias, y las investigaciones se centraron en subgrupos específicos, como raza blanca/ancestría europea, negros/afroamericanos e hispanos/latinos. Este enfoque diverso es esencial para comprender mejor el panorama completo de la enfermedad, ya que tanto la prevalencia como las variantes genéticas pueden diferir entre poblaciones.
Los científicos esperan que estos hallazgos proporcionen una base sólida para futuras investigaciones, permitiendo un mejor entendimiento de la enfermedad de Alzheimer y, eventualmente, el desarrollo de tratamientos más efectivos.
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