Las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una comunidad reducida y que no tienen una causa conocida.
“Estas enfermedades se caracterizan por ser un conjunto de enfermedades crónicas que amenazan la vida, son altamente incapacitantes, son de muy baja frecuencia, tienen una incidencia de un caso por cada 5000 habitantes” indicó Daniela Montealegre Ramírez, profesional de apoyo del componente Enfermedades No Transmisibles de la Secretaría de Salud del Huila.
Durante la vigencia 2022 el departamento registró un total de 130 casos, con una tasa de incidencia de 11,4 casos por cada 100.000 habitantes. Entre los municipios que presentaron mayor tasa de incidencia se encuentran: Neiva con un total de 53 casos, seguido del municipio de Pitalito con un total de 23 casos y el municipio de Garzón con un total de 10 casos.
“Las enfermedades huérfanas más frecuentes en el Huila son Microtia, Síndrome de Guillain-barré, Gastroquisis, adicionalmente está Esclerosis múltiple y Aplasia Medular Idiopática; estas enfermedades son de difícil diagnóstico en el primer nivel de complejidad y requieren un manejo médico especializado” agregó la profesional.
En Colombia, la Ley 1980 de 2019 aprobó el tamizaje neonatal como una iniciativa a través de la cual se quiere detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas, ésta se puede realizar a partir de muestras de sangre del cordón umbilical o del talón a los niños recién nacidos.
