Durante las últimas décadas se han venido presentando un mayor número de personas que padecen las enfermedades huérfanas o raras, que están colocando en serios aprietos el Sistema Nacional de Salud del país. Se denominan así, porque son crónicamente debilitantes y graves para la salud de las personas, porque amenazan sus vidas y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. En el mundo se estima que existen entre 5.000 a 7.000 variedades. Las Leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011, las clasifican en enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas. En los principales hospitales de alta complejidad, se les brindan atención oportuna sin que exista una posibilidad de encontrar solución definitiva a la endemia que padecen.
Estas enfermedades raras afectan a un pequeño número de personas, en comparación con el universo de la población de un país. Por su rareza, se plantean cuestiones específicas en busca de encontrar una cura definitiva. La mayoría son de origen genético, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías, de acuerdo con los Centros de Investigación Científica a nivel mundial. Para la población más vulnerable, y que presentan un limitado acceso a los servicios de salud especializados, se convierten en un verdadero viacrucis para las familias de los pacientes afectados.
Es indispensable que el gobierno nacional, busque una interacción con las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, para construir una base de datos que conduzcan a obtener un sistema de información real sobre el número de las personas que padecen estas enfermedades raras. El próximo lunes 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras. Aunque no tienen mucha relevancia y por lo general el grueso de la población no se encuentra sensibilizada sobre éstas, pero es responsabilidad del Estado, generar sinergias para brindarles unas mejores condiciones de atención a las personas enfermas. Sus pacientes sobreviven en difíciles condiciones junto a sus familias con mínimas posibilidades de un diagnóstico y, menos aún, de un tratamiento adecuado o cura. Ese es su drama que no podemos olvidar.
Es destacable el papel que desempeña la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) desde el 2011, porque han venido trabajando arduamente en la inclusión, integración y atención a los pacientes que tengan dichas enfermedades. Una batalla que se lucha con los pacientes, tratando de orientarlos, buscando darles un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado para tal fin. Aunque en el país existe protección constitucional para quienes las padecen y hay una consideración especial dentro de la Ley Estatutaria de Salud, persisten trabas de carácter administrativo para el acceso efectivo a los servicios de salud, que debería ser garantizado por el Estado.
