Por: DANILO ARBOLEDA
Y es nada más y nada menos por cuenta de la “MAGNÍFICA” reforma a la salud, debemos contextualizar la existencia de muchas enfermedades desconocidas por los médicos, tan es así que en muchas ocasiones hablo con algunos de ellos sobre el tema, me escuchan hablar de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) o síndrome de Prader-Willi (SPW) y para muchos galenos es desconocido el asunto y con total razón, ya que existen en Colombia cerca de 2247 de estos estados médicos incluidas las ultra huérfanas, olvidadas, aparte de las enfermedades comunes.
La resolución 023 del 4 de enero de 2023 es el documento que actualiza el listado de enfermedades huérfanas y raras reconocidas en el territorio nacional y su uso reposa en el artículo 4 de la resolución del ministerio de la salud y protección social.
¿En realidad, sabemos que es una enfermedad huérfana, rara, ultra huérfana y olvidada? No hablaré de estos conceptos, ya que están en la página oficial del ministerio de salud y protección social, además de desconocer los tecnicismos, no soy el indicado para referirme al tema desde el punto de vista médico-científico. Me quiero encausar desde la perspectiva de los padres y cuidadores de pacientes con este tipo de condiciones.
Mi hija mayor padece una condición llamada síndrome de Prader-Willi, la causa del Síndrome es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El 70 % de los casos pertenecen al grupo de deleción de novo (accidente genético impredecible) en el cromosoma 15 paterno (pérdida de un fragmento del cromosoma 15 paterno) el cual es el caso particular nuestro.
Las características principales incluyen hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad (si no se controla la dieta), de ahí que tienen una anomalía a nivel del hipotálamo, que controla la sensación de hambre y saciedad, entre otros mecanismos hormonales, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (si no se sigue tratamiento con hormona de crecimiento), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
Además de la atracción por comer, los problemas pueden ser: terquedad, rabietas, falta de flexibilidad, tendencia a discutir y actuar y pensar de forma repetitiva. Podemos superar estos problemas estructurando mucho el entorno de estas personas o utilizando métodos de relajación. En algunos casos, el uso de medicamentos con supervisión médica puede ser útil.
De hecho, sin reforma a la salud es casi un imposible acceder a citas médicas especializadas debido a que no hay priorización de condiciones por complejidad, desabastecimiento de medicamentos de alto costo, ahora que será de nuestras familias con una reforma como la que se quiere implantar a rajatabla. Parecieran no entender los ponentes a la reforma que un paciente de alta complejidad no se puede atender a punta de video consultas y menos minimizar su riesgo con un asawin. ¡Palabra de espartano!
