DIARIO DEL HUILA, SALUD
Según el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, en Colombia existen a la fecha, 1.038 personas diagnosticadas con fibrosis quística, cuyas edades oscilan entre los 0 y los 49 años. Esta es una enfermedad genética, crónica, hereditaria y que causa graves consecuencias a la salud.
Todo un calvario tienen que vivir las familias y las personas que padecen de fibrosis quística debido a que es una enfermedad huérfana crónica, debilitante y degenerativa. Los tratamientos pueden incluir tratamientos multidisciplinarios desde corta edad; con terapia respiratoria tres veces al día; una canasta de 10 a 15 medicamentos diarios con enzimas, multivitamínicos y antibióticos, y una adherencia al tratamiento estricta, entre otras acciones de las que depende la existencia, de seguro, cuesta imaginar cómo es vivir con fibrosis quística (FQ).
Esta ha sido la realidad para Diego Otero y sus padres, así era el día a día como paciente de fibrosis quística. Pero en la última década, el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos, logrando que la expectativa de vida de quienes han sido diagnosticados sea bastante esperanzadora. Sin embargo, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica, Ángela Pedraza considera que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas, por los limitantes en la realización de pruebas especializadas que permitan anticiparse a la enfermedad, evitando en el caso de la FQ, llegar a una infección severa o a una afectación irreversible en los pulmones.
Diego y su hermano mellizo nacieron en Pasto, en los años 90´s, con las barreras de tres décadas atrás en la valoración y atención acertada de una enfermedad poco frecuente, aún más en una ciudad diferente a las principales. En ese entonces, su hermano con tres años ya presentaba cuadros de infección respiratoria recurrentes y no lograba ganar peso. Sus padres acudían a los médicos, pero les decían que eran gripas fuertes, e incluso asma, Sin embargo, los padres de Diego y su hermano mellizo sospechaban que la afectación no era tan simple.
“Fue una época muy difícil y en el 98, a los 8 años, mi hermano falleció”, cuenta Diego, quien continuó con su vida, pero después de los 11 años, aparecieron los síntomas respiratorios; lo que es un signo clave y permanente.
“Básicamente, si hay un compromiso a nivel pulmonar, las secreciones son muy espesas, causan obstrucción de los bronquios y tienden a infectarse fácilmente. Son niños que frecuentemente presentan neumonía, bronconeumonía, bronquiolitis”. Esta puede ser una señal para que los padres consulten puntualmente por la posibilidad de un caso de FQ, comentó la neuróloga pediatra.
La genética juega un papel protagónico en la FQ
Como lo indica la médica genetista Marcela Gálvez, asesora científica de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, esta es una patología que se puede presentar desde la edad neonatal y hasta la infancia tardía. La FQ es una enfermedad crónica, hereditaria y genética de origen autosómico recesivo, un patrón que indica que se puede ser portador del gen anómalo CFTR y no tener la enfermedad, pero si dos personas portadoras son pareja, tienen el 25 por ciento de probabilidad de que uno o más de sus hijos sufran de esta condición; el otro 25 por ciento será sano y el 50 por ciento restante, puede ser también, portador recesivo como los padres.
Otro aspecto importante en la Fibrosis quística es la alimentación. La nutricionista y dietista especializada en nutrición clínica, Claudia Angarita dice que “en este tipo de pacientes no hay una absorción correcta de los nutrientes que contienen los alimentos y, por otro lado, la afectación pulmonar demanda unas necesidades energéticas de nutrientes muy altas, hasta de 120 y 200 veces más que una persona de la misma edad y condición. Cubrir ese aporte nutricional es muy difícil y por eso, la mayoría tiende a caer en la desnutrición, lo que altera el sistema inmune, aumentando las secreciones pulmonares e influyendo en la calidad de vida de quienes tienen FQ”.
El tamizaje neonatal, importante herramienta de vida
La genetista Marcela Gálvez sostiene que el tamizaje neonatal es una herramienta que permite estudiar una serie o grupos de enfermedades mediante la realización de una prueba al nacer, para definir de manera muy general, si se está en riesgo de sufrir de una o varias patologías. “Es importante aclarar que la prueba es una estrategia que necesita de una confirmación diagnóstica”.
Es oportuno citar que actualmente, hay 1.038 pacientes de fibrosis quística en el país, cuyas edades oscilan entre los 0 y 49 años1. De acuerdo con Martha Herrera, presidenta de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística y otras enfermedades pulmonares (Fiquires), “los pacientes con fibrosis quística tienen muchos desafíos con su condición, en la que deben ser atendidos de manera integral, pues requieren tratamientos de última generación que desafortunadamente, hoy no están disponibles en Colombia”.
De igual manera, necesitan atención en centros de referencia, por ello, desde nuestra organización, promovemos el diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con la enfermedad, trabajando de la mano con el Ministerio de Salud para reglamentar la ley de tamizaje neonatal”.
