DIARIO DEL HUILA, SALUD
Integra el grupo de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), y en los últimos años se detectaron cada vez más casos. Puede dañar riñones, corazón y cerebro. Síntomas y origen de un mal subdiagnosticado que puede derivar en patologías graves.
La enfermedad de Fabry se encuentra entre las 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Al afectar a un número reducido de personas, el conocimiento que se tiene sobre esta afección en la comunidad y entre los médicos es mínimo, lo que redunda en una demora en su diagnóstico y en su tratamiento. Algo que se conoce entre los pacientes como la odisea diagnóstica.
Quienes la padecen experimentan múltiples síntomas que pueden aparecer en la niñez, como dolores recurrentes en manos y pies o problemas digestivos a repetición. Sin embargo, su diagnóstico se suele demorar dado el poco conocimiento que existe sobre la enfermedad. El gran inconveniente es que, sin tratamiento precoz, los pacientes pueden desarrollar problemas renales, cardiológicos y cerebrovasculares severos.
“Es poco frecuente y poco conocida tanto en la población en general como en la comunidad médica. Además, tiene una presentación muy heterogénea. Todo esto hace que haya un gran retraso en el diagnóstico”, advirtió el doctor Hernán Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil e Investigador clínico en enfermedades poco frecuentes del Hospital Universitario Austral. “Al demorarse el diagnóstico también se pierde la oportunidad de comenzar el tratamiento oportunamente. Esta demora puede llevar a que el paciente desarrolle daños irreversibles en órganos como el riñón y el corazón”.
Como es una enfermedad hereditaria, es muy frecuente que padres, hermanos, tíos y primos también la tengan, aunque no lo sepan. Es una de las llamadas enfermedades lisosomales. Los lisosomas son estructuras de las células que contienen enzimas encargadas de degradar distintos compuestos bioquímicos reciclando así las estructuras celulares. En la enfermedad de Fabry, hay una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa (alfa-GAL) cuya función es degradar un lípido llamado globotriaosilceramida (GL3).
La acumulación de este lípido tiene lugar en los tejidos de distintos órganos, alterando su funcionamiento y dañándolos progresivamente. “La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, crónica y progresiva, que afecta varios órganos, sobre todo el sistema nervioso periférico, los riñones, el corazón, el sistema gastrointestinal y el cerebro. De no mediar un tratamiento específico, como ocurría tan solo 20 años atrás, la historia natural de la enfermedad conduce a una mortalidad muy precoz. Antes, en los varones con la forma clásica, el promedio de vida era de 40 años”, dijo el especialista.
Afortunadamente, señaló Alejandra Tornero, fundadora y líder de la asociación de pacientes Alianza Lisosomal Argentina (ALA), “hoy se cuenta ya con tres tratamientos que ofrecen a los pacientes la posibilidad de lograr el control de los síntomas y evitan el avance de la enfermedad. Con la implementación del tratamiento en tiempo y forma, y siguiendo los consejos de los médicos, quienes padecen esta enfermedad pueden llevar una vida normal”.
Síntomas
Los pacientes y especialistas coinciden en la necesidad de sospechar la patología en edades pediátricas ante síntomas como sensación de quemazón, ardor y hormigueo en palmas de manos y plantas de pies, falta de sudoración, dolor abdominal acompañado de diarrea o estreñimiento y lesiones en la piel (angioqueratomas) y en la córnea, (córnea verticillata) detectables en controles de rutina.
En los niños puede ser difícil su diagnóstico, pero lo más frecuente son las complicaciones gastrointestinales (vómitos, diarrea, dolor abdominal), unas pequeñas lesiones vasculares llamadas angioqueratomas que aparecen en la piel de las zonas de roce dentro del pantalón de baño, zumbidos en los oídos y algo que es muy característico que es una sensación de quemazón en la palma de las manos y de los pies.
Estas crisis periódicas de dolor severo en las extremidades (acroparestesias) pueden durar minutos o días, y son provocadas por diversos factores como el ejercicio, la fatiga, el estrés o alteraciones en la temperatura o la humedad. Muchas veces estos síntomas son malinterpretados. Se los identifica como dolores psicológicos o de crecimiento.
En lo adultos
En los pacientes adultos la enfermedad de Fabry incorpora otras presentaciones que se asocian al daño que ocasiona la acumulación progresiva de GL3 en los tejidos de distintos órganos. “A pesar de todos los síntomas que pueden aparecer en la edad pediátrica, muchas veces no se llega al diagnóstico. Así, pueden pasar años hasta que en un análisis de rutina —a veces cuando es muy tarde— se verifica que el riñón está filtrando mal, incluso hasta llegar a la insuficiencia renal y la necesidad de entrar en diálisis”, advirtió el doctor Amartino.
Y lo mismo puede ocurrir a nivel cardíaco o cerebrovascular: “Otro problema que aparece, generalmente después de la segunda o tercera década de la vida, es la fibrosis e hipertrofia miocárdica. Esto hace que el corazón pierda capacidad de contraerse y que puedan derivar en problemas cardíacos graves a los 30 o 40 años”. Los problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares (ACV) precoces son característicos de las formas de Fabry que se diagnostican en la edad adulta.
