DIARIO DEL HUILA, ENFOQUE
Por: Rolando Monje Gómez
Fotografías: José Rodrigo Montalvo
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. Se trata, según el Ministerio de Salud y Protección Social, de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves que amenazan la vida con una prevalencia de una por cada cinco mil personas, son además reconocidas como un asunto de interés nacional por parte del Gobierno a fin de garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento, y rehabilitación, según el Ministerio de Salud.
En el mundo se han identificado más de 6.000 enfermedades huérfanas de las cuales en Colombia se han registrado 2.198 patologías incluidas en el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas actualizada en la resolución 5265 de 2018. Con corte al 31 de diciembre de 2020 existían en el país 58.032 personas incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas. El 56,4% de las personas con enfermedades huérfanas corresponde a mujeres y 43,2% a hombres. Además, el 32,4% (18.983) de las personas reportadas son menores de 20 años.
Al ser reconocidas más de 6.000 enfermedades de este tipo en el mundo, se dificultan los intentos por definirlas a partir de características comunes. Además, los trastornos y síntomas varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro.
El problema de estas cifras es que nos llevan a pensar que las enfermedades huérfanas son problemas menores que afectan a pocas personas. Pero una mirada en conjunto nos muestra que esto no es así. En el mundo, la suma de todas las patologías de este tipo afecta a más de 300 millones de personas.
La Ley 1392 de 2010 crea el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas que se actualiza de forma permanente y almacena los datos básicos de las personas diagnosticadas. Con este registro hay mayor control sobre las tasas de incidencia, prevalencia, mortalidad y casos detectados por área geográfica. Así mismo, adopta un enfoque de Atención Integral centrado en la promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, e inserción social.
Se estima que un 80% de las enfermedades huérfanas tiene un origen genético.
Entre el 80% y el 85% de estas enfermedades son de origen genético e, incluso, el porcentaje restante, probablemente suele presentar también una alteración genética. Lo interesante de la variación de la enfermedad es que aun cuando es genética, las manifestaciones pueden ser muy tardías y eso implica un problema de diagnóstico. Aun cuando el paciente nace con la alteración genética, la manifestación puede darse 40 o 50 años después, en la vida adulta.
De otro lado, la ley estatutaria en salud 1751 de 2015 reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas como sujetos de especial protección. Adicionalmente, la norma señala que bajo ninguna circunstancia deberá entenderse que los criterios de exclusión afectarán el acceso a los tratamientos que requieran las personas que padecen estas patologías.
Antioquia es el departamento con mayor prevalencia de Enfermedades Huérfanas (21%), seguido de Bogotá con 17%, Valle del Cauca con 13%, Cundinamarca con 10% y Santander con 5%. Otro dato relevante sostiene que el 40% de los pacientes con enfermedades huérfanas en el país viven zonas rurales.
El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, específica que el 80% de las enfermedades detectadas son de origen genético, el 75% de los pacientes que las padecen están afiliados al Régimen Contributivo.
Las primeras cinco enfermedades que concentran más del 20% del total de los casos registrados, en su orden se encuentran: Esclerosis Múltiple 5,6%, Enfermedad de Von Willebrand 4,7%, Déficit congénito del factor VIII 4,7%, Síndrome de Guillain-Barré 3,7% y Enfermedades de las neuronas motoras 2,5%.
Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas
A través de la Resolución 1871, el Ministerio de Salud y Protección Social reglamentó la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, un espacio de participación ciudadana, con organizaciones de pacientes, sociedades científicas, aseguradoras, prestadores, la Superintendencia Nacional de Salud, expertos y académicos, entre otros actores del sector.
La objetivo de esta instancia es propiciar una conversación propositiva en torno a la política pública para los pacientes con enfermedades huérfanas/raras y sus familias.
Estas medidas están orientadas, fundamentalmente a contar con un espacio de diálogo, visibilización y generación de conciencia frente a la política de las enfermedades huérfanas/raras para estos pacientes.
La Resolución 1871 establece que algunas funciones de la mesa se enfocarán en ser instancia de apoyo en el diseño y divulgación de las acciones de política pública para mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Huérfanas/Raras y sus familias, articular espacios de diálogo del nivel territorial para la gestión de estas enfermedades y acompañar a la cartera de Salud en los procesos de asistencia técnica a las entidades territoriales.
Esta Mesa surgió en respuesta a lo planteado en la Ley 1392 de 2010 y en la Ley Estatutaria 1751 de 2015, destacando que el Estado debe garantizar políticas públicas equitativas a toda población.
A través de la Resolución 1871, el Ministerio de Salud y Protección Social reglamentó la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, un espacio de participación ciudadana, con organizaciones de pacientes, sociedades científicas, aseguradoras, prestadores, la Superintendencia Nacional de Salud, expertos y académicos, entre otros actores del sector.
Los integrantes
La Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas la integran: el viceministro de Salud Pública, quien la presidirá, un representante de la Superintendencia Nacional de Salud, dos representantes delegados de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas, cinco representantes de las asociaciones de personas con enfermedades huérfanas/raras y sus familias, un representante de las asociaciones de facultades de ciencias de la salud, un representante de las Entidades Promotoras de Salud, elegido por Acemi, un representante de las Entidades Promotoras de Salud del Régimen Subsidiado, elegido por GestarSalud, un representante de las IPS de naturaleza privada seleccionado por la Asociación Colombiana de Hospitales y Clínicas, un representante de las Empresas Sociales del Estado seleccionado por la Asociación Colombiana de Empresas Sociales del Estado y Hospitales Públicos y un representante de la Cuenta de Alto Costo.
Problemas de los enfermos
– Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
– Opciones de tratamiento limitadas
– Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
– En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
– Sensación de aislamiento
– Falta de información
En Colombia, el panorama de las enfermedades huérfanas, no es muy diferente al de otros países; existe una normativa clara, pero también retos y oportunidades en materia de diagnóstico y atención especializada.
